Научниците од Универзитетот Мејџи во Токио, Јапонија, се оптимисти дека најсовремената технологија за генетичко уредување би можела да доведе до искоренување на Дауновиот синдром.
Дауновиот синдром, познат по тоа што предизвикува различни развојни попречености и влијае на милиони деца во светот, е резултат на присуство на дополнителна копија на 21-виот хромозом. Оваа состојба, позната како “тризомија 21”, подразбира дека клетките стануваат преактивни, што може да наруши безброј телесни функции и да резултира со специфични физички карактеристики, проблеми во учењето и здравствени компликации.
Во новото истражување, објавено во научното списание „ПНАС Нексус“, се истакнува дека со помош на технологијата за уредување на ДНК, наречена КРИСПР, е можно да се отстрани вишокот хромозом од засегнатите клетки и да се врати нивното нормално функционирање, велат научниците.
Методот “КРИСПР-Кас-9” користи специфичен ензим за да ги идентификува определени ДНК-секвенци, пресекувајќи ги кога ќе го најде вистинското место. Тимот на истражувачи, предводен од Ријотаро Хашизуме, успешно создаде КРИСПР-водичи кои таргетираат тризомијата 21 и го насочуваат ензимот кон точната локација.
Во експерименти спроведени на клетки одгледани во лабораторија, отстранувањето на дополнителниот хромозом довело до нормализација на генетската експресија, што укажува на тоа дека генетскиот товар е успешно отстранет. Имено, по отстранувањето, гените поврзани со развојот на нервниот систем станале поактивни, додека оние што се поврзани со метаболизмот покажале намалена активност. Ова ги поддржува претходните наоди што укажуваат на негативното влијание на дополнителните копии на 21-виот хромозом врз развојот на мозокот во раната фаза на феталниот развој.
По отстранувањето на тризомијата 21, клетките се развивале побрзо и покажувале пократок период на удвојување, што укажува на тоа дека оваа постапка може да помогне во намалувањето на биолошкото оптоварување и со тоа да го забрза растот на клетките.
Сепак, научниците укажуваат на тоа дека манипулацијата со КРИСПР може да влијае на здравите хромозоми, па затоа работат на усовршување на методите за насочување на ензимот исклучиво кон непотребната копија на хромозомот 21.
Првиот научен опис на Дауновиот синдром го дал британскиот научник Џон Ленгдон Даун во 19. век. Лицата со оваа состојба се соочуваат со различни здравствени предизвици, вклучувајќи и доцна развојност и интелектуална попреченост. Околу 50% од нив се раѓаат со вродени срцеви аномалии, а подложни се и на проблеми со дигестивниот систем, имунитетот, апнеја при спиење, како и на разни проблеми со слухот, видот и забите. Исто така, постои зголемен ризик од леукемија и заболувања на тироидната жлезда.
